外显子占据人类基因组约2%，包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。我们将试剂盒捕获的外显子区域经过深度测序得到高质量数据，再利用优化后的算法快速有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。

技术优势
检测范围广：与芯片相比，能检测全新突变和稀有突变，以及插入和缺失等变异；
性价比高：与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果；
覆盖度高：与全基因组重测序相比，同等费用下获得更高深度测序，可发现常见变异及低频罕见变异。

分析流程

生物信息学分析：

测序质量评估

测序质量图

突变注释表

突变统计

非同义体细胞突变图（蓝色：非同义SNV；灰色：同义Indels）

拷贝数变异在基因组的全貌图（内部红点：拷贝数获得；蓝色红点：拷贝数丢失）

单碱基平均替换率比较

癌症相关基因的突变分布（TSG: Tumor suppressor gene; A: 在癌症相关的pathway分布；B: Oncogene和TSG在肿瘤间的分布）

数据来源：

样品要求
样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间; RNA应去除干净；
样品浓度：最低浓度不低于50ng/μl；
样品总量：Agilent至少5ug；Nimblegene&illumina至少3ug；
样品保存：保存在H20或TE (pH 8.0)中；
样品运输：冰袋运输，且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染；
全血样本：1ml, EDTA抗凝,冰袋运输；
建议在条件允许情况下，提供可供两次样品制备的量，以确保实验质量及延续性。